Новорожденной диагностировали настолько редкое заболевание, что у него даже нет названия, и её мать стала её маловероятной спасительницей.

от

Аманда ЛаВалль пошла в больницу в Пенсильвании, ожидая типичного кесарева сечения. Она уже была мамой двоих детей – 2-летней Элианы и 7-летнего Оуэна. Хотя ее предыдущие беременности были трудными, ее дети всегда рождались здоровыми, и она ожидала того же результата на этот раз.

📚

Думаешь, S&P 500 — это марка автомобиля? Ничего страшного. У нас тут объясняют сложные вещи простыми словами и пытаются понять, куда рынок пойдет завтра. Без обещаний, просто факты.

Изучить основы

Журнал People сообщил, что вскоре после рождения Айрис Хоуп у неё возникли трудности с дыханием. Врачи немедленно ввели дыхательную трубку и перевезли её на скорой помощи в больницу со специализированным отделением интенсивной терапии для новорожденных. Её мать, Лавалль, только что перенесла операцию и сначала не смогла поехать с ребёнком. Однако она настояла на ранней выписке, чтобы присоединиться к мужу и быть с Айрис.

Окей, так это действительно тяжелая история. У женщины по имени Аманда ЛаВалль диагностировали у ее дочери, Ирис, что-то супер редкое – врачи даже еще не назвали это заболевание. Сначала все думали, что у Ирис просто небольшие проблемы с дыханием после того, как она родилась немного раньше, посредством кесарева сечения. Она провела неделю в больнице и, казалось, пошла на поправку, поэтому ее отправили домой. Но потом у нее начались проблемы с едой, и она не набирала вес, как следовало бы. Честно говоря, это душераздирающе.

Материнский инстинкт оказался спасительным.

В мае врачи попробовали специальную формулу, чтобы помочь Айрис набрать вес, но у неё быстро возникла сильная реакция, и она впала в шок. Её немедленно отвезли обратно в больницу, где обнаружили, что у неё заболевание сердца.

После двух недель, проведенных в больнице, врачи не смогли определить причину её болезни. К счастью, ЛаВалль, специалист по речи и языковой терапии с опытом работы с проблемами грудного вскармливания, вспомнила, что друг упоминал похожий случай, связанный с редким генетическим заболеванием. Это побудило её запросить генетическое тестирование для Ирис.

ЛаВалль объяснила журналу People, что получить одобрение на генетическое тестирование было непросто, даже несмотря на то, что состояние Ирис улучшалось. Им нужно было понять, что вызвало её болезнь. «Как родителю, было страшно, – сказала она, – видеть младенца, который только что был подключен к аппарату искусственной вентиляции легких и находился в реанимации две недели, а врачи не могли объяснить, что произошло».

Итак, я получил результаты генетического теста ещё в июне, и оказалось, что есть пара моментов. Оказывается, моя мама, ЛаВаль, неосознанно передала мне ген, который может вызвать проблемы с тем, как я реагирую на определённые препараты, которые они используют во время операции. Это немного беспокоит, но хотя бы мы теперь знаем!

Вторая проблема была гораздо более серьезной, затрагивая части клеток, отвечающие за создание энергии. И ЛаВалль, и ее муж неосознанно несли ген этого состояния. Айрис — всего шестой ребенок во всем мире, которому поставлен этот диагноз. К сожалению, пятеро других детей, у которых была выявлена эта проблема, скончались до своего первого дня рождения, и их смерть изначально приписывалась Синдрому внезапной детской смерти (СВДС).

Честно говоря, страшно осознавать, что у моей дочери такое редкое заболевание, особенно учитывая, что все остальные с ним не доживали до одиннадцати месяцев. Но мы с женой постоянно напоминаем врачам, что нужно оставаться позитивными и сохранять надежду. Айрис – первый ребенок, которого когда-либо пытались лечить от этого, поэтому это дает нам немного надежды, понимаете?

С тех пор, как Ирис узнала о своей болезни, она часто госпитализируется. Теперь она получает питание через зонд, потому что не может есть нормально. Её мать, ЛаВаль, дважды проводила ей сердечно-легочную реанимацию. В первый раз ей удалось привести Ирис в чувство до прибытия парамедиков. Семья находится с Ирис круглосуточно в больнице, что подчеркивает сложность её медицинского ухода.

ЛаВалле пришлось отложить свою работу, чтобы заботиться о своей дочери, Айрис. Она и ее муж разделяют ответственность за пребывание с Айрис в больнице и заботу о двух старших детях дома. Хотя Айрис шесть месяцев от роду и во многом развивается нормально – она переворачивается, улыбается, гулит, устанавливает зрительный контакт и тянется за вещами – она не ест, и врачи не уверены, что ее ждет в будущем. Они указали на то, что она, вероятно, не будет развиваться в том же темпе, что и другие дети.

Смотрите также

2025-11-11 01:30